迄今为止，英国和爱沙尼亚研究人员对男性不明原因不孕症进行了最大规模的研究。
爱沙尼亚塔尔图大学和剑桥郡威康桑格研究所的科学家研究了爱沙尼亚2300多名男性的基因组，其中一半人有生育问题。他们在Y染色体中发现了一种结构变异，它会使男性容易产生很少甚至不产生精子，从而导致他们不育。
来自塔尔图大学和Wellcome Sanger研究所的共同作者Pille Hallast博士说：“我们的研究是对这个特定Y染色体区域的遗传变异的最大、最复杂的研究，该区域会增加男性精子生成受损的风险.通过接触如此多的患者……我们确定了一种常见的Y染色体亚型，该亚型易受导致精子数量低的遗传变化的影响，但也可能不被注意并在家族中遗传，直到该基因组区域发生缺失发生。
不孕不育是一个影响英国约10%男性的问题，但在大约60%的病例中原因不明。
这项发表在e-Life杂志上的研究表明，在Y染色体上发现的新型遗传变异的存在使男性不育的风险增加了9倍。遗传分析表明，该变体包括一个倒位，它增加了对精子发育至关重要的DNA部分缺失的风险DD称为精子发生。
该研究概述了倒位本身似乎与不育没有联系，但这种结构变化使携带者容易在Y染色体的这一部分不稳定，从而增加自发性缺失的风险。
仅倒位在欧洲血统的男性中相对常见，其在人群中的流行表明该亚型的遗传在很大程度上被忽视，直到出现影响精子生成的基因缺失并且携带者在以后的生活中遇到生育问题。
该研究的资深合著者、桑格研究所的Chris Tyler-Smith博士评论了这种亚型的流行：“最大的惊喜是，对生育能力有如此有害影响的Y染色体亚型存在于人群中。如果它如此有害，为什么它没有消失？它是否最近才开始对生育能力产生这种影响，因为在过去的几十年中，精子数量由于环境原因而下降，并导致遗传和环境的不利组合？”。
鉴于如此多的精子产量低的案例仍然无法解释，这项研究对未来的诊断具有特别重要的意义。筛查男性的这种亚型、倒位和缺失将为携带者提供有关计划生育的知情决定的机会。
塔尔图大学的资深合著者Maris Laan教授说：“能够确定这些男性精子生成受损的遗传原因将有助于他们做出诊断并获得由此带来的支持......虽然一些缺失以前已知Y染色体会干扰精子的产生，了解这一细节对于管理男性生育问题很重要，在这种情况下，可以讨论在生命早期西安代生孩子或保留精子以备后用的选择
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